1986年九州大学医学部卒。1997年長崎大学大学院医学研究科卒（新川詔夫先生に師事）。博士（医学）1997年-2000年シカゴ大学人類遺伝学教室博士研究員・リサーチアソシエイト。2000年-2003年長崎大学大学院医歯薬学総合研究科分子医療部門助教授。2003年より現在まで横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教授。2025年6月より現職。

2023年より現在まで日本人類遺伝学会理事長。2003年日本人類遺伝学会奨励賞、2011年日本人類遺伝学会学会賞、2019年文部科学大臣表彰科学技術賞研究部門。2014年-2020年Journal of Human Genetics編集長。