筋疾患診断後方支援
ABOUT USセンターの紹介
MGCはゲノム医療を推進します
メディカル・ゲノムセンターは、「遺伝子・ゲノム情報」と「バイオリソース」を臨床情報と結びつけて保存・活用し、付加価値の高い研究資源として、新しい診断法、治療法、予防法を開発し、それを臨床に応用するゲノム医療を担います。
ゲノム医療には多様な人材からなるチームが必要です。病院、研究所、TMCと連携して、新時代の精神・神経医療を支えていきます。
MEMBER研究部紹介
MANAGER
松本 直通Naomichi Matsumoto
センター長
1986年九州大学医学部卒。1997年長崎大学大学院医学研究科卒（新川詔夫先生に師事）。博士（医学）1997年-2000年シカゴ大学人類遺伝学教室博士研究員・リサーチアソシエイト。2000年-2003年長崎大学大学院医歯薬学総合研究科分子医療部門助教授。2003年より現在まで横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教授。2025年6月より現職。
2023年より現在まで日本人類遺伝学会理事長。2003年日本人類遺伝学会奨励賞、2011年日本人類遺伝学会学会賞、2019年文部科学大臣表彰科学技術賞研究部門。2014年-2020年Journal of Human Genetics編集長。
ゲノム診療開発部
NEWSお知らせ
- 2025-05-23お知らせ
- 最優秀口演賞（基礎部門）および2025年日本神経学会賞（診療・教育部門）を受賞しました
- 2024-04-23お知らせ
- 日本初、NCNPバイオバンクがISO 20387認定
- 2024-02-09お知らせ
- 研究用髄液検査にご参加いただける方を募集しています
- 2023-12-12お知らせ
- ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN)の試料を使った全ゲノムシークエンス解析の論文が公表されました。
- 2023-07-07お知らせ
- 2023年度気分障害センターオンライン市民公開講座にバイオリソース部 服部部長が登壇します
PERFORMANCE研究業績
- 原著
- 総説・著書
- 学会発表
- 知財
- 社会的活動
2024-03-01
Töpf A, Cox D, Zaharieva IT, Di Leo V, Sarparanta J, Jonson PH, Sealy IM, Smolnikov A, White RJ, Vihola A, Savarese M, Merteroglu M, Wali N, Laricchia KM, Venturini C, Vroling B, Stenton SL, Cummings BB, Harris E, Marini-Bettolo C, Diaz-Manera J, Henderson M, Barresi R, Duff J, England EM, Patrick J, Al-Husayni S, Biancalana V, Beggs AH, Bodi I, Bommireddipalli S, Bönnemann CG, Cairns A, Chiew MT, Claeys KG, Cooper ST, Davis MR, Donkervoort S, Erasmus CE, Fassad MR, Genetti CA, Grosmann C, Jungbluth H, Kamsteeg EJ, Lornage X, Löscher WN, Malfatti E, Manzur A, Martí P, Mongini TE, Muelas N, Nishikawa A, O'Donnell-Luria A, Ogonuki N, O'Grady GL, O'Heir E, Paquay S, Phadke R, Pletcher BA, Romero NB, Schouten M, Shah S, Smuts I, Sznajer Y, Tasca G, Taylor RW, Tuite A, Van den Bergh P, VanNoy G, Voermans NC, Wanschitz JV, Wraige E, Yoshimura K, Oates EC, Nakagawa O, Nishino I, Laporte J, Vilchez JJ, MacArthur DG, Sarkozy A, Cordell HJ, Udd B, Busch-Nentwich EM, Muntoni F, Straub V: Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy. Nat Genet. 56(3):395-407. Mar, 2024 doi: 10.1038/s41588-023-01651-0. PMID: 38429495
2024-03-01
El Sherif R, Saito Y, Awaya T, Noguchi S, Nishino I: Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD. Neurol Genet. 10(2):e200137. Mar, 2024. eCollection 2024 Apr. doi: 10.1212/NXG.0000000000200137. PMID: 38544966
2024-02-01
Fujisaki M, Kasamatsu H, Nishimura K, Yoshida Y, Muneishi Y, Yamaguchi T, Nishino I, Konishi R, Ichimura Y, Okiyama N, Oyama N, Hasegawa M: A case of anti-SAE1/2 antibody-positive dermatomyositis with extensive panniculitis: A possible cutaneous manifestation of treatment resistance. J Dermatol. 51(2):301-306. Feb, 2024 doi: 10.1111/1346-8138.17000. PMID: 37830399
2024-01-01
Saito Y, Ishiyama A, Saito Y, Komaki H, Sasaki M: Myelin abnormalities in merosin-deficient congenital muscular dystrophy. Muscle Nerve. 69(1):55-63.Jan, 2024 doi: 10.1002/mus.28002. PMID: 37933889
2023-12-01
Esteller D, Schiava M, Verdú-Díaz J, Villar-Quiles RN, Dibowski B, Venturelli N, Laforet P, Alonso-Pérez J, Olive M, Domínguez-González C, Paradas C, Vélez B, Kostera-Pruszczyk A, Kierdaszuk B, Rodolico C, Claeys K, Pál E, Malfatti E, Souvannanorath S, Alonso-Jiménez A, de Ridder W, De Smet E, Papadimas G, Papadopoulos C, Xirou S, Luo S, Muelas N, Vilchez JJ, Ramos-Fransi A, Monforte M, Tasca G, Udd B, Palmio J, Sri S, Krause S, Schöser B, Fernández-Torrón R, López de Munain A, Pegoraro E, Farrugia ME, Vorgerd M, Manousakis G, Chanson JB, Nadaj-Pakleza A, Cetin H, Badrising U, Warman-Chardon J, Bevilacqua J, Earle N, Campero M, Díaz J, Ikenaga C, Lloyd TE, Nishino I, Nishimori Y, Saito Y, Oya Y, Takahashi Y, Nishikawa A, Sasaki R, Marini-Bettolo C, Guglieri M, Straub V, Stojkovic T, Carlier RY, Díaz-Manera J: Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis. J Neurol. 270(12):5849-5865. Dec, 2023
doi: 10.1007/s00415-023-11862-4. PMID: 37603075
2024-02-01
Tanboon J, Nishino I: Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Principles and Practice of the Muscular Dystrophies, (Editors: Pushpa Narayanaswami, Teerin Liewluck), Humana Press, USA, pp 93–121. Feb, 2024 doi: 10.1007/978-3-031-44009-0_6
2024-02-01
Ogasawara M, Nishino I: Oculopharyngodistal Myopathy. Principles and Practice of the Muscular Dystrophies, (Editors: Pushpa Narayanaswami, Teerin Liewluck), Humana Press, USA, pp 213–220. Feb, 2024 doi: 10.1007/978-3-031-44009-0_13
2024-01-01
2023-12-01
Oldroyd AGS, Callen JP, Chinoy H, Chung L, Fiorentino D, Gordon P, Machado PM, McHugh N, Selva-O’Callaghan A, Schmidt J, Tansley SL, Vleugels RA, Werth VP; International Myositis Assessment and Clinical Studies Group Cancer Screening Expert Group; Amato AA, Anderson H, Andrade-Ortega L, Ascherman DP, Benveniste O, Cavagna L, Charles-Shoeman C, Chong BF, Christopher-Stine L, Clarke JT, Crosbie EJ, Crosbie PAJ, Danoff S, Dastmalchi M, de Visser M, Dellaripa PF, Diederichsen LP, Dimachkie MM, Ensrud E, Ernste FC, Evans DGR, Fujimoto M, García-De La Torre I, García-Kutzbach A, Griger Z, Gupta L, Hudson M, Iannone F, Isenberg D, Jorizzo JL, Kurtz HE, Kuwana M, Limaye V, Lundberg IE, Mammen AL, Mann H, Mastaglia FL, McWilliams L, Mecoli CA, Meloni F, Miller FW, Moghadam-Kia S, Moiseev SK, Muro Y, Nagy-Vincze M, Naylor CN, Needham M, Nishino I, Oddis CV, Paik JJ, Raaphorst J, Rider LG, Rojas-Serrano J, Saketkoo LA, Schiffenbauer A, Shinjo SK, Shobha V, Song YW, Tillett T, Troyanov Y, van der Kooi AJ, Vázquez-Del Mercado M, Vencovský J, Wang Q, Ytterberg SR; Aggarwal R: International Guideline for Idiopathic Inflammatory Myopathy-Associated Cancer Screening: an International Myositis Assessment and Clinical Studies Group (IMACS) initiative. Nat Rev Rheumatol. 19(12):805-817. Dec, 2023
doi: 10.1038/s41584-023-01045-w. PMID: 37945774
2023-08-01
Tanboon J, Needham M, Mozaffar T, Stenzel W, Nishino I: Editorial: Inflammatory muscle diseases: an update. Front Neurol. 14:1259275. Aug, 2023. eCollection 2023.
doi: 10.3389/fneur.2023.1259275. PMID: 37614973
2023-12-01
Nishino I: Keynote lecture GNE- Myopathy. Herbsttagung des Referenzzentrums für Neuromuskuläre Erkrankungen（Autumn Conference of the Reference Center for Neuromuscular Diseases）(Online), Germany, 12.1, 2023.
2023-11-18
Nishino I: Inflammatory Myopathies-Pathological Perspectives. Neuromuscular Update for Practising Neurologists (Hotel Westin, Powai) Mumbai, India, 11.18, 2023 (11.17-11.19)
2023-10-16
Nishino I: Challenges in muscle disease in Asia –Recent discoveries and future direction. The XXVI World Congress of Neurology (WCN 2023), (Palais des congress de Montreal), Montreal, Canada, 10.16, 2023 (10.15-10.19)
2023-10-07
Johari M, Folland C, Saito Y, Oud M, Töpf A, Kurbatov S, StudyGroup T, Pais L, Cairns A, Kang P, Straub V, Beggs A, Fahey M, Cossée M, Voermans N, Udd B, Laing N, Nishino I, Tartaglia M, Ravenscroft G: A novel class of Tubulinopathies - Mutations in TUBA4A cause primary skeletal muscle disorders. 28th International Congress of the World Muscle Society (Charleston Convention Center), Charleston, USA, 10.7, 2023 (10.3-10.7)
2023-10-07
