ゲノム診療開発部では、神経研究所疾病研究第一部との協力で筋病理診断および筋疾患原因遺伝子変異スクリーニングを、全国の医療機関に向けて提供しています。
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精神・神経・筋疾患の新しい診断・治療法を開発する基盤として、詳細な医療情報を伴った高品質な臨床検体を収集し、産・官・学が連携して研究に利用できる仕組みを構築することが本事業の目的です。 主要疾患を網羅した疾患バイオバンクのワンストップサイトを目指しています。
筋疾患診断後方支援