2017-06-17
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[一般学会]
2017-06-16
学会発表
[一般学会]
堀いくみ, 大友孝信, 中島光子, 宮冬樹, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 西野一三, 角田達彦, 才津浩智, 小崎健次郎, 松本直通, 吉森保, 齋藤伸治: Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討. 第59回日本小児神経学会学術集会, 大阪, 6.16, 2017
2017-06-16
学会発表
[一般学会]
日野香織, 北村裕梨, 荒川玲子, 近藤恵里, 西川敦子, 西野一三, 江口真理子, 福田光成, 齋藤加代子: 次世代シーケンサーを用いたネマリンミオパチーの臨床的・遺伝学的検討. 第59回日本小児神経学会学術集会, 大阪, 6.16, 2017
2017-06-16
学会発表
[一般学会]
井上大嗣, 原口康平, 森山薫, 里龍晴, 山下未央, 渡邊嘉章, 西野一三, 森内浩幸: 先天性全タイプ1線維ミオパチーの1例. 第59回日本小児神経学会学術集会, 大阪, 6.16, 2017
2017-06-16
学会発表
[一般学会]
大久保真理子, 金子加奈子, 中村治雅, 小牧宏文, 森まどか, 三橋里美, 木村円, 西野一三: ジストロフィン遺伝子における微小変異. 第59回日本小児神経学会学術集会, 大阪, 6.16, 2017
2017-06-14
原著
Hori I, Otomo T, Nakashima M, Miya F, Negishi Y, Shiraishi H, Nonoda Y, Magara S, Tohyama J, Okamoto N, Kumagai T, Shimoda K, Yukitake Y, Kajikawa D, Morio T, Hattori A, Nakagawa M, Ando N, Nishino I, Kato M, Tsunoda T, Saitsu H, Kanemura Y, Yamasaki M, Kosaki K, Matsumoto N, Yoshimori T, Saitoh S
Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement
Sci Rep. 2017 Jun 14;7(1):3552.
2017-06-08
学会発表
[特別講演・シンポジウム]
Noguchi S: Functional Effect of ORAI1 Mutations in Muscle Diseases. Gordon Research Conferences 2017, Les Diablerets, Switzerland, 6.8, 2017
2017-06-03
学会発表
[特別講演・シンポジウム]
西野一三: 筋炎の筋病理. 第116回日本皮膚科学会総会, 仙台, 6.3, 2017
2017-06-02
原著
Hidese S, Hattori K, Sasayama D, Miyakawa T, Matsumura R, Yokota Y, Ishida I, Matsuo J, Noda T, Yoshida S, Teraishi T, Hori H, Ota M, Kunugi H.
Cerebrospinal fluid neural cell adhesion molecule levels and their correlation with clinical variables in patients with schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2017 Jun 2;76:12-18.
2017-05-20
