2016-08-05

学会発表

[一般学会]
藤田諒, 三橋里美, 西野一三, 小野悠介: Zmynd17 controls systemic metabolic homeostasis through mitochondrial maintenance in muscle. 第2回日本筋学会学術集会, 東京, 8.5, 2016

2016-08-05

学会発表

[一般学会]
野口悟：ジストロフィン－結合糖タンパク質複合体研究の最近の展開, 第2回日本筋学会学術集会, 東京, 8.5, 2016

2016-08-01

原著

Preethish-Kumar V, Pogoryelova O, Polavarapu K, Gayathri N, Seena V, Hudson J, Nishino I, Prasad C, Lochmüller H, Nalini A.
Beevor's sign: a potential clinical marker for GNE myopathy.
Eur J Neurol. 2016 Aug;23(8):e46-8.

2016-07-01

原著

Matsubara S, Shimizu T, Komori T, Mori-Yoshimura M, Minami N, Hayashi YK.
Nuclear inclusions mimicking poly (A)-binding protein nuclear 1 inclusions in a case of inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia with a novel mutation in the valosin-containing protein gene.
Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):436-40.

2016-07-01

原著

Hamanaka K, Goto K, Arai M, Nagao K, Obuse C, Noguchi S, Hayashi YK, Mitsuhashi S, Nishino I.
Corrigendum to "Clinical, muscle pathological, and genetic features of Japanese facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 (FSHD2) patients with SMCHD1 mutations": [Neuromuscular Disorders 26/4-5 (2016) 300-308].
Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):472.

2016-06-04

学会発表

[一般学会]
大久保真理子, 南成祐, 後藤加奈子, 後藤雄一, 野口悟, 三橋里美, 西野一三: 次世代シークエンサーを用いたDMD遺伝子解析. 第58回日本小児神経学会学術集会, 東京, 6.4, 2016

2016-06-04

学会発表

[一般学会]
Takayama K, Mitsuhashi S, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I: Gene mutation screening using whole exome sequencing in lipid storage myopathy(LSM). 第58回日本小児神経学会学術集会, 東京, 6.4, 2016

2016-06-03

学会発表

[一般学会]
板橋尚, 井上健, 大谷良子, 村上信行, 作田亮一, 西野一三: 抗HMGCR抗体陽性筋症の小児例. 第58回日本小児神経学会学術集会, 東京, 6.3, 2016

2016-06-03

学会発表

[一般学会]
堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 大友孝信, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 西野一三, 金村米博, 吉森保, 松本直通, 小崎健次郎, 齋藤伸治: Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討. 第58回日本小児神経学会学術集会, 東京, 6.3, 2016

2016-06-03

学会発表

[一般学会]
石山昭彦, 遠藤ゆかり, 斎藤義朗, 中川栄二, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行, 佐藤典子, 後藤雄一, 西野一三: 鉄硫黄アッセンブリング調節因子であるIBA57遺伝子はprogressive cavitating leukoencephalopathyをひきおこす. 第58回日本小児神経学会学術集会, 東京, 6.3, 2016