2016-05-18

学会発表

[一般学会]
西川敦子, 三橋里美, 西野一三: 先天性ミオパチーにおける既知既存原因遺伝子の検出頻度. 第57回日本神経学会学術大会, 神戸, 5.18, 2016

2016-05-18

学会発表

[特別講演・シンポジウム]
西野一三: 筋病理のABC. 第57回日本神経学会学術大会, 神戸, 5.18, 2016

2016-05-15

原著

Ling F, Niu R, Hatakeyama H, Goto Y, Shibata T, Yoshida M.
Reactive oxygen species stimulate mitochondrial allele segregation toward homoplasmy in human cells.
Mol Biol Cell. 2016 May 15;27(10):1684-93.

2016-05-05

原著

Inoue T, Murakami N, Ayabe T, Oto Y, Nishino I, Goto Y, Koga Y, Sakuta R.
Pyruvate Improved Insulin Secretion Status in a Mitochondrial Diabetes Mellitus Patient.
J Clin Endocrinol Metab. 2016 May;101(5):1924-1926.

2016-05-05

原著

van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, Wohlgemuth M, Auranen M, Mitsuhashi S, van der Vliet PJ, Straasheijm KR, van den Akker RF, Kriek M, Laurense-Bik ME, Raz V, van Ostaijen-Ten Dam MM, Hansson KB, van der Kooi EL, Kiuru-Enari S, Udd B, van Tol MJ, Nishino I, Tawil R, Tapscott SJ, van Engelen BG, van der Maarel SM.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):1020-1029.

2016-05-01

原著

横山晶一郎，小出彩香，西野一三，林由起子，大木寛生，三浦　大，澁谷和彦：ACTA1 変異を伴うネマリンミオパチーに合併した肥大型心筋症の1例．日本小児循環器学会雑誌．32(2): 181-186, May, 2016

2016-04-14

総説・著書

[著書]
後藤雄一：ミトコンドリア病. 東京医学社. 1527-1529, 2016

2016-04-13

総説・著書

[著書]
後藤雄一：Kearns-Sayre症候群. 診断と治療社. 102-102, 2016

2016-04-12

総説・著書

[著書]
大久保真理子，西野一三：糖原病．EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針（編集：田村　晃，松谷雅生，清水輝夫，辻貞俊，塩川芳昭，成田善孝）メジカルビュー社，東京，pp611-614, 2016

2016-04-11

総説・著書

[著書]
大久保真理子，西野一三：ミトコンドリア病．EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針（編集：田村　晃，松谷雅生，清水輝夫，辻　貞俊，塩川芳昭，成田善孝）メジカルビュー社，東京，pp599-602, 2016