2015-04-15

総説・著書

[総説]
米川貴博，西野一三：X連鎖性ミオチュブラーミオパチー．骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(32): 447-450, 2015

2015-04-14

原著

Toyooka K, Kubo K, Fujimura H, Sakoda S, Tominaga K, Nishino I
Family with centronuclear myopathy as a result of a novel p.R369G DNM2 mutation.
Neurology and Clinical Neuroscience.2015 Jul;3(4): 161-162.

2015-04-14

総説・著書

[総説]
漆葉章典，森まどか，水澤英洋：脛骨筋ジストロフィー．骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(32): 61-63, 2015

2015-04-13

原著

Kida H, Sano K, Yorita A, Miura S, Ayabe M, Hayashi YK, Nishino I, Taniwaki T.
First Japanese case of muscular dystrophy caused by a mutation in the anoctamin 5 gene.
Neurology and Clinical Neuroscience. 2015 Jul;3(4): 150-152.

2015-04-13

総説・著書

[総説]
埜中征哉，辻野精一，三橋里美，西野一三：日本におけるPompe病の現状と臨床病理学的特徴．神経内科．82(5): 537-545, 2015

2015-04-12

原著

Uruha A, Noguchi S, Sato W, Nishimura H, Mitsuhashi S, Yamamura T, Nishino I.
Plasma IP-10 level distinguishes inflammatory myopathy.
Neurology.2015 Jul 21;85(3):293-294.

2015-04-12

総説・著書

[総説]
漆葉章典，西野一三：多発筋炎．Medical Practice. 32(6): 951-956, 2015

2015-04-11

原著

Yokota M, Hatakeyama H, Okabe S, Ono Y, Goto Y.
Mitochondrial respiratory dysfunction caused by a heteroplasmic mitochondrial DNA mutation blocks cellular reprogramming.
Hum Mol Genet. 2015 Aug 15;24(16):4698-709.

2015-04-11

総説・著書

[総説]
遠藤ゆかり，西野一三：乳児型／先天性自己貧食空胞ミオパチー．骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 262-264, 2015

2015-04-10

原著

Montassir H, Maegaki Y, Murayama K, Yamazaki T, Kohda M, Ohtake A, Iwasa H, Yatsuka Y, Okazaki Y, Sugiura C, Nagata I, Toyoshima M, Saito Y, Itoh M, Nishino I, Ohno K.
Myocerebrohepatopathy spectrum disorder due to POLG mutations: A clinicopathological report.
Brain Dev. 2015 Aug;37(7):719-724.