2015-04-10

総説・著書

[総説]
濵中耕平，西野一三：Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA). 骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 243-245, 2015

2015-04-09

原著

Hatakeyama H, Katayama A, Komaki H, Nishino I, Goto Y.
Molecular pathomechanisms and cell-type-specific disease phenotypes of MELAS caused by mutant mitochondrial tRNA(Trp).
Acta Neuropathol Commun. 2015 Aug 22;3(1):52.

2015-04-09

総説・著書

[総説]
遠藤ゆかり，西野一三：乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパチー．骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 240-242, 2015

2015-04-08

原著

Ito Y, Inoue N, Inoue YU, Nakamura S, Matsuda Y, Inagaki M, Ohkubo T, Asami J, Terakawa YW, Kohsaka S, Goto Y, Akazawa C, Inoue T, Inoue K.
Additive dominant effect of a SOX10 mutation underlies a complex phenotype of PCWH.
Neurobiol Dis. 2015 Aug;80:1-14.

2015-04-08

総説・著書

[総説]
西村洋昭，西野一三：NARP (neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa) 症候群．骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 212-213, 2015

2015-04-07

原著

Tanboon J, Viravan S, Hayashi YK, Nishino I, Sangruchi T.
2 Month-Old Male with Hypotonia.
Brain Pathol. 2015 Sep;25(5):651-652.

2015-04-07

総説・著書

[総説]
西川敦子，西野一三：MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy). 骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 208-211, 2015

2015-04-06

原著

Liang WC, Zhu W, Mitsuhashi S, Noguchi S, Sacher M, Ogawa M, Shih HH, Jong YJ, Nishino I.
Congenital muscular dystrophy with fatty liver and infantile-onset cataract caused by TRAPPC11 mutations: broadening of the phenotype.
Skelet Muscle. 2015 Aug 28;5:29.eCollection 2015.

2015-04-06

総説・著書

[総説]
漆葉章典，西野一三：Neutral lipid storage disease with ichthyosis (NLSDI; Chanarin－Dorfman syndrome). 骨格筋症候群(第2版)－その他の神経筋疾患を含めて－別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ．(33): 137-138, 2015

2015-04-05

原著

Zhao Y, Ogawa H, Yonekura SI, Mitsuhashi H, Mitsuhashi S, Nishino I, Toyoshima C, Ishiura S.
Functional analysis of SERCA1b, a highly expressed SERCA1 variant in myotonic dystrophy type 1 muscle.
Biochim Biophys Acta.2015 Oct;1852(10 Pt A):2042-2047.