1989年京都大学医学部卒。和歌山赤十字病院、東京都立神経病院等で神経内科臨床研修。1994年国立精神・神経センター神経研究所微細構造部・流動研究員。以後、一貫して筋疾患研究。1998年～2000年米国コロンビア大学神経内科・博士後研究員。2000年国立精神・神経センター（現・国立精神・神経医療研究センター）神経研究所微細構造部・室長、2001年疾病研究第一部・部長（現職）。2015年MGCゲノム診療開発部および臨床ゲノム解析部部長（併任・現職）。山梨大学医学部、信州大学医学部、奈良県立医科大学、マヒドン大学医学部　シリラート病院（タイ）、高雄醫學大學（台湾）、北京大学第一医院（中国）、輔仁大學醫學院（台湾）の客員教授／招聘教授を兼任（ともに現職）。

国際学術誌Neuromuscular Disordersの副編集長、Therapeutic Advances in Neurological Disorders、Journal of the Neurological Sciences他の編集委員。アジア・オセアニア筋学センター（AOMC）会長。世界筋学会、日本神経学会、日本小児神経学会、日本筋学会、日本神経病理学会、日本神経治療学会の理事。Corresponding Fellow of American Academy of Neurology (FAAN)、Corresponding Fellow of American Neurological Association (FANA)。遠位型ミオパチー患者会学術顧問。2002年循環器学研究振興財団・ 内田賞、2009年日本神経学会賞等の受賞歴。