2019-06-01

学会発表

[一般学会]
横山はるな, 石山昭彦, 本橋裕子, 竹下絵里, 齋藤貴志, 中川栄二, 小牧宏文, 大矢寧,西野一三, 大野欽司, 佐々木征行: 発症時期別にみた先天性筋無力症候群の呼吸障害の特徴. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋

2019-06-01

学会発表

[一般学会]
西口奈菜子, 森山薫, 原口康平, 里龍晴, 森内浩幸, 井上道雄, 大久保真理子, 西野一三: 新生児期に舌の線維束攣縮を認め、脊髄性筋萎縮症１型との鑑別を要した中心核ミオパチー乳児重症型の１例. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋

2019-06-01

学会発表

[一般学会]
石黒久美子, 石垣景子, 中山貴博, 佐藤孝俊, 七字美延, 村上てるみ, 梶野幸子, 村上信行, 大久保真理子, 林由起子, 西野一三, 永田智: 小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋

2019-06-01

学会発表

[一般学会]
井上道雄, Luh Ari Indrawati, 小笠原真志, Kumutpongpanich Theerawat, 斎藤良彦, Jantima Tanboon, 大久保真理子, 漆葉章典, 鈴木重明, 西野一三: 抗合成酵素症候群と皮膚筋炎は病態が異なる. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋

2019-06-01

原著

Ota M, Sato N, Yoshida F, Hattori K, Hidese S, Teraishi T, Kunugi H.
A polymorphism of the methylenetetrahydrofolate reductase gene confers susceptibility to schizophrenia and related brain changes.
Schizophr Res. 2019 Jun;208:462-464.

2019-05-31

学会発表

[一般学会]
尾崎文美, 竹下絵里, 小牧宏文, 立森久照, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 中川栄二,埜中征哉, 南成祐, 西野一三, 佐々木征行: デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期歩行可能例の臨床的特徴に関する検討. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋, 5.31, 2019

2019-05-31

学会発表

[一般学会]
中村和幸, 安孫子貴洋, 西野一三, 山本洋平, 三井哲夫: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3(MDDGB3)に新規POMGNT1変異を認めた１例. 第61回日本小児神経学会学術集会, 名古屋

2019-05-24

学会発表

[特別講演、シンポジウム]
Noguchi S: MFM in Japan. 246th ENMC International Workshop, Hoofddorp, The Netherlands

2019-05-07

原著

Matsumoto C, Mori-Yoshimura M, Noguchi S, Endo Y, Oya Y, Murata M, Nishino I, Takahashi Y.
Phenotype of a limb-girdle congenital myasthenic syndrome patient carrying a GFPT1 mutation.
Brain Dev. 2019 May;41(5):470-473.

2019-05-06

原著

Nishikawa A, Iida A, Hayashi S, Okubo M, Oya Y, Yamanaka G, Takahashi I, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
Three novel MTM1 pathogenic variants identified in Japanese patients with X-linked myotubular myopathy.
Mol Genet Genomic Med. 2019 May;7(5):e621.