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2019-05-05

原著

Gotoh L, Yamada M, Hattori K, Sasayama D, Noda T, Yoshida S, Kunugi H, Yamada M.
Levels of lysophosphatidic acid in cerebrospinal fluid and plasma of patients with schizophrenia.
Psychiatry Res. 2019 Mar;273:331-335.

2019-05-04

原著

Pogoryelova O, Urtizberea JA, Argov Z, Nishino I, Lochmüller H; ENMC workshop study group.
237th ENMC International Workshop: GNE myopathy - current and future research Hoofddorp, The Netherlands, 14-16 September 2018.
Neuromuscul Disord. 2019 May;29(5):401-410.

2019-05-03

原著

Funayama K, Shimizu H, Tanaka H, Kawachi I, Nishino I, Matsui K, Takahashi N, Koyama A, Katsuragi-Go R, Higuchi R, Aoyama T, Watanabe H, Kakita A, Takatsuka H.
An autopsy case of peliosis hepatis with X-linked myotubular myopathy.
Leg Med (Tokyo). 2019 May;38:77-82.

2019-05-02

原著

Gotoh L, Yamada M, Hattori K, Sasayama D, Noda T, Yoshida S, Kunugi H, Yamada M.
Lysophosphatidic acid levels in cerebrospinal fluid and plasma samples in patients with major depressive disorder.
Heliyon. 2019, May, e01699.

2019-05-01

原著

Miyazaki M, Mori-Yoshimura M, Yamamoto T, Oya Y, Saito Y, Nishino I, Takahashi Y.
Chronic sarcoid myopathy mimicking sporadic inclusion body myositis.
Clin Neurol Neurosurg. 182(2019): 84-86, May, 2019

2019-04-20

学会発表

[その他(講演等)]
吉岡和香子: 遺伝に関する基礎知識及びGNEミオパチー軽症型変異の特徴. NPO法人 PADM第6期定時総会, 品川区, 4.20, 2019

2019-04-03

総説・著書

[総説]
小笠原真志, 西野一三:59ベスレムミオパチー〔指定難病31〕. 指定難病ペディア2019(監修・編集:水澤英洋, 五十嵐隆, 北川泰久, 高橋和久, 弓倉整), 日本医師会, 東京, pp124-125, 2019

2019-04-02

総説・著書

[総説]
小笠原真志, 西野一三:57ウルリッヒ病〔指定難病29〕.指定難病ペディア2019, (監修・編集:水澤英洋, 五十嵐 隆, 北川泰久, 高橋和久, 弓倉 整), 日本医師会, 東京, pp123-124, 2019

2019-04-02

原著

Ozawa K, Mochizuki K, Manabe Y, Yoshikura N, Shimohata T, Nishino I, Goto YI.
Retinal dystrophy associated with a single-base deletion mutation in mitochondrial DNA 3271 in patient with MELAS syndrome.
Doc Ophthalmol. 2019 Apr;138(2):147-152.

2019-04-02

原著

Uchino S, Iida A, Sato A, Ishikawa K, Mimaki M, Nishino I, Goto YI.
A novel compound heterozygous variant of ECHS1 identified in a Japanese patient with Leigh syndrome.
Hum Genome Var. 2019 Apr 19;6:19.

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