1982年 北海道大学医学部卒業。1982年 北海道大学医学部附属病院小児科医員。1988年 国立精神・神経センター(現 国立精神・神経医療研究センター)神経研究所微細構造研究部流動研究員、1990年 微細構造研究部研究員、1991年 スタンフォード大学医学部研究員、1993年 国立精神・神経センター武蔵病院（現 国立精神・神経医療研究センター病院）小児神経科医長、1994年 神経研究所微細構造研究部室長を経て、1999年 神経研究所疾病研究第二部部長、国立精神・神経センター病院遺伝カウンセリング医長、遺伝子検査診断室医長。2015年 国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター長、2023年4月より現職。同年4月 静岡社会健康医学大学院大学客員研究員を併任。

委員　　　： 文部科学省科学技術・学術審議会・特定胚専門委員会

客員教授　： 東邦大学医学部

非常勤講師： 東京大学医学部、横浜市立大学医学部